De oneerlijke strijd van een gezin tegen Duchenne

De tweelingbroers Milan en Ilya zijn 15 jaar oud, maar een normaal en onbezorgd puberleven is voor hen ver buiten bereik. De ingrijpende ziekte van Duchenne steekt daar een flinke stok voor. Ze zijn samen het gezicht van een actie van Duchenne Parent Project en Dutch IT-channel, richting de Dutch IT-channel Awards op 17 maart. Vader Simon en moeder Esther praten openhartig over de oneerlijke strijd die hun jongens voeren, de invloed die de ziekte heeft op het hele gezin en het verschil dat elke donatie kan maken.

Op foto’s stralen Milan en Ilya je vanuit hun rolstoel tegemoet. “Het zijn zulke lieve en leuke jongens”, zegt vader Simon ineens, halverwege het interview. Moeder Esther: “Ze zijn vreselijk origineel, heel erg grappig en goudeerlijk. Ondanks alles zijn ze vaak blij en genieten ze intens van allerlei dingen. Van geluiden en geuren in de natuur, bijvoorbeeld.” Het leven van beide ouders staat volledig in het teken van hun twee zonen, die de ziekte van Duchenne en autisme hebben. Het zorgt voor verdriet, frustratie en veel toekomstzorgen. Maar de liefde voor de tweeling staat als een paal boven water.

Spierziekte
De ziekte van Duchenne, door medici meestal Duchenne Spierdystrofie genoemd, is een progressieve spierziekte die vooral jongens treft. In Nederland hebben ongeveer 600 mensen Duchenne, wereldwijd ongeveer een kwart miljoen. “Door een fout in het gen wordt het eiwit dystrofine, dat normaal gesproken je spieren beschermt, niet aangemaakt. Als Milan en Ilya hun spieren gebruiken, herstellen die niet, maar breken ze juist langzaam af”, legt Esther uit. De ziekte is ongeneselijk en hoewel de levensverwachting toeneemt, worden mensen met Duchenne nog altijd beduidend minder oud dan anderen. Steeds meer patiënten halen de leeftijd van 35, maar veel te vaak gebeurt dat nog niet. Omdat de ziekte progressief is kunnen Duchenners vroeg of laat niet meer zonder rolstoel, wat voor Milan en Ilya al langere tijd het geval is. Dat ze ooit afhankelijk worden van beademing is ook onvermijdelijk

Ongeveer 30 tot 40 procent van de mensen met Duchenne hebben niet alleen een spierziekte maar ook cognitieve problemen. Dat geldt ook voor Milan en Ilya. Ze hebben beiden een stoornis in het autistisch spectrum en Milan heeft daarnaast ADHD. “Ze zijn heel sociaal, houden van mensen, maar voor hen voelt elke dag alsof ze op een feestje komen waar ze niemand kennen en niet weten wat de onderlinge gebruiken zijn”, zegt Esther. “Er komen allerlei signalen bij hen binnen, waardoor ze veel andere dingen missen. Ze moeten hard werken om alles te verwerken, raken daardoor overprikkeld en dat kan dan leiden tot bijvoorbeeld een woede-aanval.”

“De combinatie van de spierzwakte en het autisme zorgt ervoor dat het heel erg zwaar is. Zowel voor henzelf als voor ons”, zegt Simon. “Ze willen allebei niets liever dan normaal zijn, meedoen met andere kinderen. Vooral Milan heeft daar vaak verdriet over. Dat hakt er bij ons als ouders flink in. Je wilt je kinderen voor dit soort groot verdriet kunnen behoeden. Het is gewoon vreselijk oneerlijk. Ze voeren een strijd die ze niet kunnen winnen.”

Toekomstperspectief
In de peutertijd van hun zonen voelden Simon en Esther al dat er iets niet klopte. Ze liepen nog niet toen ze bijna drie waren en tijdens peutergym konden ze totaal niet meekomen. Ook met praten liepen ze achter. De ernst werd in eerste instantie niet ingezien, maar bij een arts in een revalidatiecentrum rinkelden de alarmbellen. Er volgde bloedonderzoek in het ziekenhuis en toen bleek dat het mis was. Na het vallen van het woord Duchenne en uitleg over de consequenties viel Simon op een haar na flauw. Daarna begon een periode waarin ze het nieuws een plek moesten geven, maar er ook veel te regelen viel. “Iedereen verwerkt het op zijn eigen manier”, zegt Simon. Esther: “Simon zocht naar mogelijke medicijnen of nieuwe vormen van behandeling. Ik wilde ervoor zorgen dat de jongens vanaf dat moment elke dag iets leuks meemaakten en gelukkig zouden zijn.”

Simon vervolgt: “Je wilt dat je kind toekomstperspectief heeft. De kinderen willen dat zelf natuurlijk ook. Ze willen blijven leven.” Ze deden daarom in het verleden mee aan een medische trial met exon skipping: een vorm van RNA-splitsing met als doel om de genetische code van Duchenne-patiënten te herstellen. Dat leek in hun geval hoopvol, tot het onderzoek werd stilgezet. Simon verwacht voor de toekomst veel van dat soort behandelingen, net als van CRISPR-Cas, aanpassing van het DNA. “Er gebeurt best veel en ik geloof dat er zeker iets uit gaat komen. Maar ik denk niet dat onze jongens daar nog van gaan profiteren.”

Wat is hun toekomstperspectief dan wel? Hoop en realisme strijden bij de ouders om voorrang. Simon: “Ik zou blij zijn als we het moment van beademing uit kunnen stellen.” Esther: “Ik houd me eraan vast dat ze de 35 gaan halen, ook al is dat niet vanzelfsprekend. Ik durf niet te hopen op een medicijn dat bij hen voor serieuze vertraging gaat zorgen, laat staan op genezing.” Allebei denken ze niet alleen aan hun eigen zonen. In het belang van Duchenne-patiënten die nog jonger zijn, of nog niet eens geboren, is de zoektocht naar medische vooruitgang cruciaal, zo benadrukken ze.

Zorgen en verdriet
De dagen van Simon en Esther hebben één overkoepelend doel: ervoor zorgen dat hun jongens een fijn leven hebben. Ze volgen de vaste patronen die de twee broers - vooral Ilya - vanwege hun autisme nodig hebben. “We willen veiligheid, rust en structuur creëren”, vertelt Simon. “Het is allesomvattend in ons leven. Wat ouders van andere kinderen kennen van de eerste één of twee jaar, duurt bij ons nu al 15 jaar lang.” Esther legt uit: “Net als bij een baby moeten we helpen met wassen en verschonen, of we moeten er ’s nachts uit omdat ze niet lekker liggen en dat zelf niet op kunnen lossen. Maar dan zijn het geen baby’s, maar twee jongens van allebei 65 kilo.” Simon: “We werken allebei, wat vanwege de afleiding heel prettig is, maar moeten daardoor wel continu improviseren.” Esther: “Ineens naar huis omdat er een zorgverlener ziek is, bijvoorbeeld.”

Beide ouders zijn vermoeid en hebben fysieke klachten. Ze zijn daarnaast gefrustreerd over de dramatische rolstoeltoegankelijkheid van veel Nederlandse gebouwen. Esther: “Het zorgt ervoor dat Milan en Ilya nóg afhankelijker worden.” Ook mentaal is hun leven zwaar. Simon: “De zorgen en het verdriet zijn altijd aanwezig.”

Gezicht
Milan en Ilya zijn het gezicht van de samenwerkingsactie van Duchenne Parent Project en Dutch IT-channel die eerder dit jaar begon en die zijn climax kent tijdens de Dutch IT-channel Awards op 17 maart. Dat vinden ze leuk. Esther: “Anders zouden we het natuurlijk niet doen. Ze willen dit allebei heel graag omdat ze zich bewust zijn van het belang ervan, zodat er onder andere meer onderzoek kan worden gedaan.”

Geld is keihard nodig. Simon: “Voor onderzoeken zoals bijvoorbeeld naar exon skipping of CRISPR-Cas is financiering cruciaal. Vooral voor de belangrijke eerste onderzoeksfase, als succes nog geen garantie is. Duchenne Parent Project heeft daar in het verleden al mooie successen mee geboekt. Hoe meer we onderzoeken, hoe meer winst er te behalen is. Er wordt in Nederland erg veel goed Duchenne-onderzoek gedaan wat ook op wereldwijde schaal invloed heeft.” Esther: “Het is belangrijk om te beseffen dat er al best veel gaande is. Er ligt een basis waar de komende tijd op doorgebouwd kan worden. Juist daarom kunnen donaties het verschil maken. Het zou toch fantastisch zijn als er een doorbraak komt.”

Maar ook voor het verbeteren van de kwaliteit van leven is geld nodig. “Denk bijvoorbeeld aan betere arm-ondersteuners”, zegt Simon. Esther: “Alles wat hun leven een klein beetje aangenamer maakt, is meer dan welkom.”

Hartverwarmend
Kleine bedragen zijn geen druppel op een gloeiende plaat. Daarmee kunnen Milan, Ilya en al die anderen met Duchenne ook worden geholpen. Simon: “De laatste twintig jaar is de levensverwachting steeds verder verhoogd. Niet zozeer door een medische doorbraak, maar vooral door betere zorg en meer kennis over medicijnen. Daarbij kunnen kleine bedragen al het verschil maken.” Hij noemt nog een ander voorbeeld: “Een groep mensen wilde ooit een donatie doen die voor een concreet iets werd ingezet. We hebben toen, met dat geld, een goed Nederlandstalig boek met informatie over Duchenne naar het Engels vertaald. Daarmee werden veel mensen, waaronder ouders, geholpen en is er weer meer begrip gekweekt.”

Simon besluit: “Zelf vind ik het ook heel fijn dat deze actie er nu is. Je voelt je als ouder vaak zo machteloos. Ik organiseerde ooit een benefietconcert en de steun van bedrijven en particulieren was hartverwarmend. Zo’n actie is een symbool van hoop en die hoop is van heel groot belang. Voor ons en voor al die anderen.”

Doneren
Wil je als bedrijf of als individu meedoen aan deze actie en het verschil maken voor Milan, Ilya en alle anderen met de ziekte van Duchenne? Ga naar www.actievoorduchenne.nl en zoek naar de actie van Dutch IT-channel. Of gebruik de QR-code hiernaast en ga rechtstreeks naar de actiepagina.

Auteur: Johan van Leeuwen