Algoritme herkent zeldzame stoornissen en syndromen bij kinderen

"We hebben een algoritme getraind om zeldzame syndromen te herkennen en dat werkt", licht Bert de Vries, onderzoeksleider en klinisch geneticus van het Radboud UMC toe in het NOS Radio 1 Journaal. De Vries wijst erop dat ontwikkelingsstoornissen vaak samengaan met lichamelijke kenmerken, zoals de stand van deo gen of neus. "Omdat dat relatief subtiel kan zijn en omdat ze zo zeldzaam zijn, zie je dat de dokter daar geen ervaring mee heeft", aldus De Vries.

Twee modules ontwikkeld

De onderzoekers ontwikkelde twee verschillende modules voor het herkennen van zeldzame stoornissen en syndromen bij kinderen. Het is geschikt voor alle syndromen met gelaatskenmerken, al hebben de onderzoekers ook gekeken naar andere lichamelijke kenmerken zoals hart- en nierafwijkingen.

Het algoritme is getest op een veertigtal syndromen. Het blijkt hierbij 'grotendeels heel goed' te werken, melden de onderzoekers. Het computermodel is vrij beschikbaar voor artsen en onderzoekers. Het model stelt zelf overigens geen diagnose; dit blijft de verantwoordelijkheid van de behandelend arts.